吉林首家产前诊断中心已诊断唐氏综合征近400例

联合国将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日。2018年3月21日为第七个“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征是最常见的以智力发育障碍为主要特征的先天性染色体疾病,因比正常人多一条21号染色体而致病,又称21-三体综合征或先天愚型,在我国新生儿中发病率约为1/700。

  记者从吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心了解到,该中心自成立以来已诊断唐氏综合征390例。其中通过羊膜腔穿刺术结合羊水细胞培养染色体核型分析产前诊断出唐氏综合征胎儿221例,避免了这些“唐氏儿”的出生;通过外周血染色体核型分析技术诊断出唐氏综合征患儿169例,这些患儿已经出生,给家庭带来了沉重的精神和经济负担,因此,预防“唐氏儿”的意义十分重大。

  据吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心主任刘睿智介绍,到目前预防“唐氏儿”的策略是对胎儿进行产前筛查和产前诊断,如确诊唐氏综合征,及时终止妊娠,达到预防的目的。刘睿智强调,唐氏综合征是随机发生的,每一个孕妇孕育的每一个胎儿,都有可能是唐氏综合征患儿,并且随着孕妇年龄的增加,生“唐氏儿”的几率也会有所升高,因此强烈推荐所有怀孕的妇女都做产前筛查或诊断,不要怀有侥幸心理。

  刘睿智介绍,唐氏综合征产前筛查技术包括早、中孕期血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术(NIPT),产前诊断技术主要为羊膜腔穿刺术结合羊水细胞培养染色体核型分析,孕妇应在医生指导下,在合适的孕周选择相应产前筛查或诊断技术,防止唐氏综合征患儿的出生。

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